Egyre egyértelműbbnek tűnik, hogy hamarosan rutinná válhat génjeink szerkesztése, amivel kezelhetők és megelőzhetők lesznek eddig kezelhetetlen betegségek, és eljöhet a szó legszorosabb értelmében vett gyermektervezés kora.

Április végén került a lapok szalagcímére az első emberi embriómódosítási kísérlet, miközben a háttérben egy másik tanulmány az örökletes betegségek génszerkesztéssel történő megelőzésén ügyködik. Míg a genetikailag felépített csecsemőkhöz szükséges DNS darabok kivágásának és cseréjének biztonságos alkalmazásától még évtizedek választhatnak el, etikailag máris nagy vihart kavartak a bejelentés, a megoldásokat pedig már ki is próbálták felnőtteken és hamarosan számos rendellenesség kezelésére alkalmazhatják.

Hosszú ideje a levegőben van ez a történet. Az első kezdetleges szerkesztési módszereket már 30 évvel ezelőtt kifejlesztették, de csak most jutott el a technika arra a szintre, hogy azokat embereken is kipróbálják, megnyitva az utat egy új korszak előtt, amit a genetikai "barkácsolás" és orvoslás jellemez majd.

Az elkövetkező hónapokban négy amerikai klinika toboroz HIV fertőzött embereket egy génszerkesztésen alapuló kezelés kipróbálásához. A HIV egy receptoron, a CCR5-ön keresztül végzi el az immunsejtek pusztítását. A CCR5 génjének kiiktatásával megállítható a fertőzés. Tavaly egy kutatócsoport 12 HIV fertőzött immunsejtjeiben vette célba és pusztította el ezt a gént, ami növelte a vírussal szembeni ellenálló képességet. Az új kísérlet ennél is tovább megy, már az immunsejteket kialakító őssejtekben kiiktatva a gént, ami egy egyszeri, tartós kezelést jelenthet.

A kísérlet más betegségek kezelése előtt is kikövezheti az utat, egy hamarosan induló másik kísérlet a sarlósejtes anaemiára fog összpontosítani, melyben a vörös vérsejtek oxigénszállító hemoglobin molekulái rendellenesek. A kísérletben bekapcsolnak egy proteint, ami átveheti a hemoglobin feladatát. Ezeknek a megoldásnak azonban lehetnek hátulütői is. "A genomszerkesztés hatalmas ígéretet, ugyanakkor jókora potenciális kockázatot is hordoz magában" - mondta David Liu, a Harvard Egyetem szakértője, aki szerint szinte minden szerkesztési technikában ott van az esély, hogy olyan DNS szekvenciákat is módosítson, amit nem szándékoztunk. "Egyes fókuszon kívüli genommódosítások nagy valószínűséggel negatív biológiai következményekhez fognak vezetni"

Ha azonban biztonságossá tudják tenni az eljárásokat, a felnőtt őssejtek valószínűleg kevesebb etikai akadályt fognak támasztani, mint a génszerkesztés más alkalmazásai. Több kutatócsoport már vizsgálja a génszerkesztés alkalmazásának lehetőségét az örökletes változások eléréséhez. Múlt héten kutatók egereken bebizonyították, hogy a génszerkesztés kiplántálhatja az anyai ágon öröklődő mitokondrium mutációit. A mitokondrium biztosítja sejtjeink energiáját és saját, a sejtmagétól eltérő DNS sorozattal rendelkezik. A mitokondrium mutációi olyan betegségeket idéznek elő, melyekre jelenleg nincs ellenszer.

Az idei év elején Angliában engedélyezték az úgynevezett mitokondriumos áthelyezési kezelést, ami magába foglalta a "háromszülős csecsemő" megalkotását, ahol egy harmadik személy egészséges mitokondriumot adományozott az ilyen jellegű betegségek kialakulásának megelőzésére. Az új technika egyfajta alternatíva, a TALEN elnevezésű mesterségesen előállított proteineken alapuló génszerkesztés. Ezek a proteinek megalkothatók úgy, hogy a hibás mitokondrium DNS-éhez kapcsolódva megsemmisítsék azokat, míg az egészséges mitokondria érintetlen marad, vagyis a TALEN-ek csökkenthetik a mutáns mitokondriumok számát a petesejtekben.

A génszerkesztés e módja sem kockázatmentes, figyelmeztet Robert Lightowlers, a brit Newcastle Egyetem kutatója. Még nem tisztázott, hogy a mitokondriumok számának csökkentése milyen hosszútávú hatásokat eredményez, és bár a tanulmányban a TALEN proteinek látszólag csak a mitokondriumot vették célba, káros lehet, ha csak kis számban is bejutnak a sejtmagba és ott idéznek elő változásokat a DNS-ben. A módszer mögött álló kutatócsoport szeretné emberi embriókon tesztelni az eljárást a Lightowlers által is megfogalmazott aggályok tisztázására, ez azonban már igen ingoványos talajra tereli a témát.

Márciusban egy tudósokból álló csoport moratóriumot kért az embriók alkotására alkalmas sejtek génszerkesztési kísérleteire, mondván, annak megjósolhatatlan következményei lesznek a jövő generációjára és közfelháborodást válthatnak ki. Mindezek ellenére Kínában április végén emberi embrió sejtmagjában elvégzett DNS módosításról számoltak be, amit a CRISPR/Cas9 technikával hajtottak végre. Maga a kísérlet nem nevezhető sikernek, az eljárás alá vetett 86 petesejtből csak négynél sikerült a módosítás, a kapott embriók módosított és módosítatlan sejtek mozaikjai lettek. Ez köszönhető lehet annak, hogy a kísérletben életképtelen embriókat használtak, pontosan az etikai aggályok miatt.

Ennek ellenére számos kritikát kapott a kísérlet, mivel elvileg ez már egy jóval vitatottabb erőfeszítés első fázisának tekinthető, amivel beültethető emberi embriókon végeznének genetikai változtatásokat. "Ennek a szélesebb körű projektnek a kontextusában az életképtelen emberi embriók manipulálása a kíváncsiság felől elmozdul a potenciális veszély irányába - mind az így kapott gyerekeket, az ő gyerekeiket és összességében a társadalmat tekintve" - taglalta George Annas, Boston Egyetem genetikusa.

A viták ellenére az Egyesült Államokban legalább egy, míg Kínában több csoport is dolgozik emberi embriókkal, így tagadhatatlan, hogy az emberi génszerkesztés ma már valós témaként kezelendő.

Forrás: sg.hu